问:什么是慢性心衰?答:慢性心衰是一组常见的临床综合征,各种原因导致心脏结构或/和功能异常使心室射血或充盈能力的受损。患者表现为乏力和/或呼吸困难,活动能力受限,同时液体储留在肺脏、肢端和其它器官,使机体变成充血状态,水肿。充血性心衰就是用来描述这种状态的医学术语。问:心力衰竭常见原因有那些?答:所有的心脏疾病均可能导致心脏结构和功能的损害,最终导致心力衰竭的出现。包括:1 冠心病是目前导致慢性心衰的最主要原因,其中,心肌梗塞后最为常见。部分病人没有明确的心梗病史。2 各种导致心脏负荷增加的疾病,如高血压、瓣膜病、先天性心脏病、肺脏、肺血管病等3 特发的或特异的心肌病,如扩张性心肌病、酒精性心肌病、妊娠、代谢病等。问:慢性心衰有那些症状?答:慢性心衰症状与心功能状态和机体的适应性相关的,但并非总是相一致。主要症状包括:1肺淤血导致的气短、气喘、干咳等,初期可能发生在活动后,严重时静息状态、卧床也会发生,不能平卧。还可以表现为阵发性的夜间呼吸困难,憋醒后常常需要坐起来缓解气憋现象。肺水肿是肺淤血最严重的形式,可咳血红色泡沫痰。2 液体储留是由于流经肾脏的血液减少,导致体循环淤血,静脉压升高而引起组织水肿,如肢端,胃肠、腹腔等。患者可能感到尿少、体重增加、缺少食欲、纳差等。3 眩晕、乏力和体弱主要是由于组织器官(头、肌肉等)得不到有效的灌注所致。4 心律不齐可能是心脏病本身的反映,心率过快常常是衰竭心脏的一种反射性的表现。心动过速也常常是心功能失代偿的诱发因素。问:慢性心衰如何分类的?答:临床上根据心室的射血分数划分为收缩功能不全和舒张功能不全。收缩功能不全是指心脏射血能力降低,舒张功能是指心脏的弛张、恢复能力,直接影响到血液回流。心能力收缩功能不全的特点是射血分数降低(<45%),心室腔通常扩张。绝大多数收缩功能不全患者总是伴有舒张功能不全的症状和体征。不论是收缩还是舒张功能不全,均以左心最为常见。长期的左心功能不全,由于肺血管结构和功能变化而导致右心功能变化,结果是全心功能不全。单纯右心功能不全主要见于肺病、肺血管病和少见的限制性心肌病。临床上若不加特殊说明,心功能不全通常指左心室收缩功能不全。问:收缩功能正常或没有明显异常也会发生心衰吗?答:是的,前面已经说过了,慢性心衰分为收缩性和舒张性慢性心衰,实际上,收缩性慢性心衰患者绝大多数主述是舒张异常病理过程的反映,客观评价也证实了舒张异常的存在。但以舒张异常为主的慢性心衰并不一定伴有收缩性异常。过去我们只是对收缩性慢性心衰予以了过多的关注。舒张充盈异常一直是临床工作的热点内容之一。其异常的诊断参数非常普遍,但我们对其所引起的症状没有充分的重视,仅限于一些心肌病我们才作出心功能不全的诊断。舒张异常的结果就是充血(congestive)症状。呼吸困难、气短是最常见的症状。肺部罗音,甚至肺水肿危及生命。在急性失代偿的慢性心衰患者中,舒张性慢性心衰大约占25%-40%,严重后果的发生率与收缩性慢性心衰相似。问:如何诊断慢性心衰?答:不能仅凭主观症状做出慢性心衰的诊断,但结合病史,它可作为慢性心衰重要的诊断线索和慢性心衰程度评价的重要指标之一。客观检查,包括体格检查、实验室检查和化验室检查结果异常通常是慢性心衰的诊断依据。超声心动图是最为常用的诊断手段。它能够提供有关心脏解剖、功能诊断信息,对患者的诊断、治疗与预后评价有一定的价值。问:心衰是如何发生的?答:心衰是怎样开始的?虽然除了急性心肌梗死外,我们很少有机会观察到心衰的开始。但患者经历了一个相当长的潜伏期或无症状左室功能障碍期才出现明显的症状和体征,期间有的患者可能发生了猝死。目前认为心室的重构过程是慢性心衰发展的重要环节。心室重构是指心脏在致病因素的作用下,心脏的形态发生了异常变化,通常表现为心室腔的扩张或心室壁的增厚,既重构过程。神经-体液系统及细胞因子的激活在重构中起着重要的作用,阻断这些激活的环节,如目前应用的ACEI/ARB、β-阻滞剂等,有助于延缓、遏止慢性心衰的进展。问:如何治疗慢性心衰?答:与以前相比,慢性心衰治疗有了更多的手段。由于慢性心衰的进展,从事慢性心衰治疗的专科医生会给您提供更为适宜的治疗方法选择。慢性心衰治疗的主要目标是减少疾病进展的可能性(因而,降低死亡和住院的危险性)、减轻症状,提高生活质量。患者应和医生一起确定\拟订最佳的治疗过程.慢性心衰的不同阶段:美国心脏协会(AHA)和美国心脏病学院(ACC)提出的慢性心衰分级概念有助于患者了解慢性心衰常常是一个进展、随时间恶化的过程。 也使患者理解为什么新的治疗手段应用于治疗计划中,有助于理解为什么需要改变生活方式和其它的治疗。 这种分级不同于症状、功能限制性的NYHA分级。患者应咨询你的医生自己所处的状态。从下列表格了解你的治疗和哪级匹配。注意,你的状态一般只会发展,不会返回到上一级。下表仅勾画基本治疗过程。可能,也可能不适合你的情况。这是由于你的病因和你的特殊情况所致。咨询你的医生你对现在治疗的不理解之处。阶段定义通常的治疗A有发生慢性心衰的高危因素,如高血压、糖尿病、有可能导致慢性心衰的药物治疗、酗酒、家族性心肌病等规律运动、戒烟、治疗高血压、高脂血症、戒酒和非法滥用药物。有过心脏病发作、高血压、糖尿病应用ACEI类药物,有过心脏病发作应应用β-阻滞剂。B诊断收缩性慢性心衰,但无症状。有心脏结构和/或功能异常,相当于NYHA I级。应用A级治疗所有患者应当接受ACEI和β-阻滞剂治疗。医生和患者应讨论有因可除的治疗方法的选择。如CAD血运重建、瓣膜功能的矫正等。C有心脏结构和功能异常,并有症状。相当于NYHA II-III级应用A级治疗所有患者应当接受ACEI和β-阻滞剂治疗。可以应用利尿剂和digoxin,限制盐的入量,监测体重,适当限制液体入量。恶化心功能药物应当停用。其他治疗后仍有症状应加用螺内酯治疗。D尽管最佳的治疗,心脏结构变化显著, 症状突出,常常需要特殊的治疗,相当于NYHA IV,或终末状态。应用 A、B、C 治疗此时应评价患者是否需要下列方法治疗:左心辅助装置、心脏移植、正在研究并初步显示对病人取得效果的治疗手段,如心脏再同步化治疗等。连续滴注正性肌力药物和终末关怀。ACEI/ARB、-阻滞剂和醛固酮拮抗剂治疗有助于稳定慢性心衰、改善预后和生活质量。循证医学肯定了这些制剂在慢性心衰治疗中的主导作用—基本用药。而其他的药物仅有助于症状的改善,对预后没有影响,为慢性心衰治疗的辅助药物,如,地高辛、一些利尿剂和血管扩张剂。一些非毛地黄类正性肌力药物则对预后有不良影响,仅在慢性心衰急性失代偿性稳定病情需要时短期内应用,静脉正性肌力药物依赖常为终末状态或等待移植者。问:什么是心衰的失代偿?答:代偿性慢性心衰,也叫做相对稳定的慢性心衰。此时心脏的结构和功能已发生了异常的变化,但患者的临床状态在一定时期内处于相对的稳定,包括在药物积极治疗的情况下。但这不意味着正常。这种相对稳定的时期,病人的耐量仍可能明显地受限。一般来讲NYHA IV的患者实际上是处于不稳定的状态。失代偿性慢性心衰是指慢性心衰患者临床上由相对稳定状态转向不稳定状态的过程,此时患者常常需要接受加强治疗。这个转化过程可能是个缓慢的过程,也可能来势凶猛,急骤,后者我们称之为急性失代偿性心衰。由于急性失代偿性心衰危害性很大,有很高的死亡发生率和近期再次住院率。已被越来越多的人所重视。问:常见的慢性心衰急性失代偿诱发因素有那些?答:1 没有遵从医嘱, 包括规范化的治疗、限盐和液体的摄入、酗酒等2 近期并存用药 抗心律失常(非胺碘酮)、-阻滞剂增量过快、NSAIDs、负性钙离子拮抗剂、抗癌药物,如阿霉素等3 并存病没有得到及时、合理的治疗,如高血压、肾功能障碍(过多应用利尿剂、心功能本身所致及肾脏病)、 肺栓塞、甲状腺功能异常(胺碘酮相关的) 、贫血、心律失常、贫血、感染、二(三)尖瓣返流加重等,尤其是感染。4 心肌缺血加重(包括心肌梗塞)问:如何防止慢性心衰的发生?答:大多数慢性心衰是有明确病因可寻的。最常见的是由于原发病没有得到及时的诊断和恰当的治疗。1 冠心病:是目前慢性心衰的最为常见的病因,主要发生在心肌梗死后的病人,小部分患者由于慢性心肌缺血而缺乏明确心肌梗死、心绞痛史。控制冠心病易发因素,最大限度地减少心脏病的发作。积极地血运重建,拯救危险、存活心肌是预防、治疗慢性心衰最为有效的方法。2 心脏瓣膜性心脏病:在我国仍不少见,风湿热所致的瓣膜病仍是主要病因,尤其是经济相对落后的农村。瓣膜的退行性病变是老年人最常见原因。应选择适宜的手术治疗时机。3 高血压病:发生慢性心衰病人比例虽然不象冠心病那么显著,但我国高血压病人的数量和所占比例增加迅猛,高血压所致的慢性心衰绝对数量也是相当可观的。遗憾的是我国高血压患者知晓率、治疗率都很低。提高高血压的诊断、控制率是减少高血压导致心衰的重要内容。4 优生优育:减少先天性心脏病、遗传性心脏病的发生,掌握好先天性心脏病手术时机。5 糖尿病、肥胖等:是心血管病的高危因素,易导致心血管病的发生,同时,这些病本身也可导致心脏结构和功能的异常。积极控制血糖、减肥有助于预防慢性心衰的发生。问:什么是慢性心衰的药物规范化治疗?答:所谓的慢性心衰规范化治疗是指经循证医学-慎密设计的大型临床实验证实有减少慢性心衰恶化危险性,并改善症状和预后可能性的有效治疗药物,目前主要包括:ACEI(血管紧张素转换酶抑止剂)、ARB(血管紧张素II1型受体阻滞剂),部分-肾上腺素能受体阻滞剂和醛固酮受体阻滞剂。其用法、用量主要根据临床试验的结果而推荐:被循证医学证实有益于慢性心衰治疗的制剂制剂 起始剂量 最大剂量ACEI 类开博通 6.25毫克/次,3次/天 50毫克/次,3次/天悦宁定 2.5毫克/次, 2次/天 10-20毫克/次,2次/天蒙诺 5-10毫克/次 1次/天 40毫克/次,1次/天雷米普利 1.25-2.5毫克/次,1次/天 10毫克/天,1次/天洛丁新 2.5毫克/次/天 5-10毫克/次,2次/天一平苏 1.25毫克/次/天 2.5-5毫克/天雅施达 2毫克/次/天 4毫克/天-肾上腺素能阻滞剂比索洛尔 1.25毫克/次/天 10毫克/次/天美托洛尔 6.25毫克/次,2次/天 75毫克/次,2次/天卡维地洛尔 3.125毫克/次,2次/天 25毫克/次,2次/天醛固酮拮抗剂 50毫克/次,2次/天(体重>85公斤者)螺内酯 25毫克/天以上制剂称之为慢性心衰基本用药,有些患者可能对ACEI类药物不耐受,仍可从ARB应用中受益。问:怎样能防止心脏的进一步损害?答:戒烟、达到并维持理想的体重、控制血压、血脂和糖尿病、规律的体能活动,戒酒积极治疗慢性心衰及其原因。问:慢性心衰时应避免应用那些药物?答:一些止痛剂,如NSAIDS类,大多数抗心律失常药、大多数钙离拮抗剂、一些补品和生长素治疗、含盐止酸剂和不易消化的制剂等。如果你正在应用这些药物应当和你的医生沟通、交流。清楚你用药的名字、目的和应用方法非常重要,不要不和医生讨论就擅自停用医嘱。即使你没有任何症状,你应用的药物对维持、改善你心脏有效工作是有帮助的。问:什么时候看医生?答:除定期看医生外,出现下列情况应当及时的和你的医生联系:1)出现水肿、或水肿加重,2)新发、或加重的气短,3)有阵发性夜间呼吸困难,4)心悸或黑朦,甚至晕厥,5)有心绞痛症状、或原有症状的加重。问:慢性心衰患者怎样能减轻症状、改善生活质量?答:重症心衰病人维持液体平衡,通常每日摄入量不应超过2升。盐的入量不应>2克/天。检测体重,必要时应减肥,如果一天增加2磅或一周增加5磅,应咨询你的医生,及时调整你的用药。监测你的症状,如果恶化,不要等待严重了再去看急诊。坚持医嘱,很多药物用来减少慢性心衰时释放出不利激素的效应。健康的饮食,食用富含纤维素和钾的食物,如有必要,限制日常食物的热量。外周骨骼肌的去适应、萎缩是造成慢性心衰病人乏力的重要因素,制动会使现有的功能储备更加恶化。慢性心衰病人体能训练(PT)是安全的,能提高病人的心功能状态。合理的体能训练有助于: 1 降低交感神经的张力、降低血中儿茶分胺的水平;2 增加骨骼肌的灌注,携氧能力、延长无氧代谢阈值,降低乳酸产量,改善耐量,可能得益于内皮功能的改善;3 降低通气功能的异常。 PT有意作为慢性心衰治疗的部分内容。但运动方式和时间应当咨询你的医生。预防感染,坚持医嘱,必要时应得到情绪和心理的支持。问:什么是CRT治疗?答:CRT是心脏再同步化治疗的简写,是慢性心衰非药物治疗的新内容。大约20%-45%的慢性心衰患者有心脏的传导异常,这些电活动的异常可能影响到心脏的有效做功。CRT可产生更有益的生理或除极模式,因而有改善慢性心衰病人血流动力学和抗心律失常效应。现有令人振奋的结果主要源于以左室起博为基础的双室同步起博或单纯左室起博技术,治疗主要对象是经心脏组织显像证实存在不协调性运动的中、重度收缩性慢性心衰患者。为模拟接近正常的心脏电生理和理想的血流动力学效应,起博器(包括电极)的许多特性、功能得到了改进,这对慢性心衰病人尤为重要。针对慢性心衰病人致死的主要原因--心衰进展和心律失常,兼有除颤功能的CRT设备(起博器)应运而生(CRT-D),为这部分病人生存和改善生活质量带来了希望。问:心律失常对慢性心衰影响及如何治疗?答:慢性心衰的诊断伴随以明显的心性事件的发生,心律失常扮演了重要的角色。突发的过快室上性心动过速,如快速心房纤颤、心房扑动等,常常是AD慢性心衰的诱因。由室性心动过速演变成的心室颤动是猝死的最重要的因素。过缓性心律失常也是导致灾难性后果的不可忽视的因素。应注意的是,慢性心衰患者经历的快速性心律失常有些可以通过射频消融得到消除。预防、减少阵发性房颤(扑动)和室性心动过速的药物主要以乙胺碘呋酮最为常用。慢性房颤心室率的控制Digoxin最为常用。安装体内除颤装置(ICD)是治疗心室颤动最有效的手段。经历过SCD(心性猝死)的慢性心衰幸存者是安装ICD的绝对适应症。但如何识别会发生SCD的患者是比较困难的。通常,医生根据一些临床试验的结果或经验,把具有一些临床特点的患者视为会发生SCD的高危人群,应当和医生探讨有关这方面的问题。症状性心动过缓安装起搏器适应症同非慢性心衰适应症,但现有的资料愈显单纯右心起搏装置对左室收缩功能明显异常者有不良的影响,既增加了心室运动的不协调性,甚至恶化心功能。因而,这种情况有人建议安装双室同步起搏装置。问:有哪些外科手段用于心衰治疗?答:外科治疗的目的是防止心脏的进一步损害、改善心脏的功能。主要包括:1 可置入的心室辅助装置(VAD),通常用于等待心脏移植的终末期慢性心衰,心源性休克、血流动力学不稳定状态但心脏功能有可复性的患者短期支持治疗。2 冠状动脉搭桥术是慢性心衰最常用的外科治疗方法,同时切除有损心脏有效做功的室壁瘤有助于功能改善和预后。3 心脏瓣膜手术有助于解除由于瓣膜病导致的慢性心衰治疗。4 心脏移植用于终末期的慢性心衰。问:慢性心衰预后如何?答:通过比较过去在心力衰竭治疗上曾尝试过的努力。从没有像近20余年应用ACEI和β阻滞剂所取得的成就,包括慢性心衰的症状改善率、减少住院率和提高生存率。对于多数患者,如果恰当的呵护,慢性心衰不会明显地妨碍其从事其所喜欢的事情。他的预后将取决于心脏的功能、临床症状和对合理治疗的反应性。目前慢性心衰仍不能治愈、前景仍不乐观,晚期心衰能够得到心脏移植治疗的幸运者毕竟是少数。因此在寻求心力衰竭治疗方法方面还有很长的一段路要走。不断研发新药物的同时,还要使已有的药物发挥更大的效能。遗憾的是仍有相当一部分的患者并没有接受现有的规范化治疗,这在慢性心衰失代偿患者调查中得到证实。慢性心衰患者应与医生和家庭成员交流所遇到的困难和愿望。慢性心衰治疗是一个团队的努力工作,患者本身就是关键一员。医生为你开出医嘱和处理其他医疗问题。而团队的其他成员,包括护士、营养师、药剂师、运动指导专家和社会工作者有助于你取得成功。如果你对你的病情及治疗有疑问,希望本册子将对你有所帮助。
肥厚型心肌病患者读物 任何肥厚型心肌病(HCM)患者都要从以下几个方面予以考量:①评价发生猝死(SCD)的风险,如果个体存在SCD风险,应讨论ICD植入的风险与受益,而此类患者大多需要植入ICD;②症状的评价和治疗,对象是大多数的HCM患者,也是HCM临床主要内容;③并发症的防治,包括房颤及其导致的后果(症状的加重及栓塞性事件),以及内膜炎的治疗和预防,④生活指导,以及血缘亲属的筛查和遗传咨询内容。 问:什么是HCM答 HCM是一组以心肌肥厚为鲜明形态学特征的原发心肌疾患。肥厚的心肌可见于心室壁的任何部位,但以间隔最为常见,即呈不对称性肥厚(既室间隔肥厚/左室后壁厚度>1.3)。有时可伴有右心室壁的肥厚,但单纯右室HCM非常少见。约有一半的HCM患者,由于心肌肥厚造成心室腔内压力阶差的存在,称之肥厚型梗阻性心肌病(HOCM),而心室腔内没有压力阶差者叫肥厚型非梗阻性心肌病(HNCM)。图1:左图是1例HOCM患者的经食道超声心动图,室间隔(IVSP)明显增厚,收缩期自左室(LV)到流出道(LVOT)存在狭窄(箭头),而HNCM在收缩期LVOT通畅(右图)问:肥厚性心肌病的病因和发生率答 HCM被认为是基因突变病,目前推测至少存在30多个HCM易感基因,分别编码肌节蛋白、钙联蛋白(calcium - handling)和线粒体蛋白,有愈千个突变与HCM表型表达相关。编码肌节蛋白基因突变导致的HCM最为常见,其中肌球蛋白重链(MYH7)、肌球结合蛋白(MYBPC3)和肌钙蛋白T(cTnT2)三个基因约占肌节蛋白基因突变的2/3。肌节蛋白基因突变导致的家族性HCM呈常染色体显性遗传特征,即子代1/2患病可能,男女几率相等。散发病例缺乏遗传性证据和家族性的足够信息。而非肌节蛋白基因突变所致心脏酷似HCM,称之为拟表型HCM。表1: 常见的拟表型HCM致病基因和相关表型基因 蛋白 HCM中发生率 相关表型PRKAG2 AMP-活化蛋白激酶<1% 预激,传动异常 Γ2调节亚单位GLA α-半乳糖苷酶 <5% Fabry病GAA 酸性麦芽糖酶 很少 Pomp病AGL 淀粉-1,6-葡糖苷酶, 很少 Fobes病(脱支酶)LAMP2 溶酶体膜相关蛋白2 很少 Danon病不同的线粒体基因 很少 线粒体细胞病PTPN11 酪氨酸磷酸酶 很少 猎豹或奴南综合征FRDA frataxin 很少 Friedreich’s 失调致病基因导致HCM发生、发展的确切机制尚不完全清楚。有关HCM分子致病的描述导致了在体和离体试验以阐述HCM致病机制。现有结果推测致病基因导致初始缺陷多样性,涉及多个独立和相互依赖的病理途径并导致HCM临床病理特征。HCM患者可见于不同地域和不同种族,而且可发生于生命周期的任何阶段。几个以超声为基础的流行病学调查对象主要为成年人,美国发生率大约0.17%~0.19%,日本0.17%。根据我国0.16%的发生率保守地估计有200万表型HCM患者,加之基因携带者,我国可能是世界上HCM最多国家之一问:HCM是什么时候发生的答 HCM基因型和表现型异质性非常突出,表现为外显时期、外显形态、对临床过程的影响等方面。我们很难去观察到人类HCM发生发展过程,心肌肥厚可能在出生时或儿童期就存在,但此时心脏的外表可能正常,对伴有充血性心衰的婴幼儿患者常常是致命的,HCM常是死胎的原因。HCM常常伴随生长而发生增加。目前的资料主要源于因症状评价而就诊的患者,而非普通人群的普查。问:HCM患者有那些症状?答:HCM患者临床表现和过程差异很大,现有的资料大多源于因症状就诊的患者,因而,并非HCM整体实际状况的反映。实际上,多数HCM患者有相对“正常”的生命周期,也确有部分患者发生HCM相关的SCD等不良事件,且常常是一些患者的首发症状。HCM的许多病理生理过程源于心肌舒张功能异常,而形态学变化则是其产生的基础。1 心功能下降是HCM最常见的就诊原因,主要表现为呼吸困难、乏力、阵发性夜间呼吸困难等。按NYHA分级,大多数患者就诊时心功能在Ⅱ/Ⅲ级(图3),也有不足1/3的患者就诊时心功能Ⅰ级,胸痛或晕厥是这部分患者就诊的主要原因。不到10%的患者是体检意外发现或家族成员诊断HCM接受检查而得到确诊。影响HCM患者心功能的因素很多,但伴有梗阻(HOCM)、并发房颤是二个独立的影响因素。从图3、4了解到真正发生到心功能Ⅳ的患者所占比例很少(<2.5%),这主要见于终末状态或巨大左房患者。HNCM从心功能Ⅰ~Ⅲ级所占比例逐渐减少,而HOCM患者从心功能Ⅰ到Ⅱ,Ⅲ级所占比例增加显著。2 胸痛也是HCM常见的症状,尤其是在饱餐、过量的体能活动均可诱发胸痛症状。主要是肥厚心肌相对缺血的加重所致。3 心悸:有时感到心律不齐,早博,这通常是正常的,但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示HCM患者存在心脏自主神经功能的异常。3 头晕、短暂的意识丧失,也叫晕厥:头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失,这可在运动中、心悸时发作,有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是:A 由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少,血压下降;B 严重的心律失常,包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓,阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等;C 植物神经功能异常,主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过缓,外周血管扩张,导致低血压表2:HCM患者主诉比较 Kuhn 等 安贞医院 HOCM(268) HNCM(85) HOCM(384) HNCM(319) 典型(268) 不典型(33)胸痛 58.7% 51.5% 58.8% 36% 33%心悸 37.9% 3%* 47.1% 27% 22%晕厥 11.9% 3% 25.9%* 29% 17%*阿斯综合征/复苏 2.3% 2.2%无症状 9.7% 6.1% 7.1%*P<0.05 Kuhn et al.Euro Heart J,(1983)4(supp F):93-104问:老年HOCM病人的临床特征答:老年HCM心脏形态有许多与青年人不同之处,心腔比较小,心室壁通常轻、中度肥厚(<20mm),流出道的扭曲和狭小比较突出,形态正常的二尖瓣前移加剧。二尖瓣环常有钙化,收缩期二尖瓣前移往往限于二尖瓣前叶。目前已发现晚发hcm的相关突变基因。有些老年人,甚至80-90岁者,对肥厚的心肌具有比较好的耐受,可以被认为是有一个正常的生命周期。有些人,早期可能没有什么症状,在60-65岁后始发症状,而且可能非常突出。另外,老年hcm并存病发生率高,如高血压、冠心病、糖尿病,慢阻肺等。劳累性呼吸困难(心功能)主述更为常见。在HOCM患者中,心功能不仅影响生活质量,其程度也明显地影响着生存率。表3: 老年HCM 患者临床基本特征比较老年HCM 非老年HCM P值 (≥65岁) (<65岁)例数 100 604男性(%) 49 71<0.05< p="">HOCM(%) 60 54病史(年) 3.1±5.7 3.3±4.8复苏/阿斯综合征(%) 3 2.5家族史 6% 26.6%<0.001< p="">家族成员猝死史 3% 12.25%<0.01< p="">晕厥 18% 22.7%<0.05< p="">NYHA 2.27±0.8 1.98±0.8<0.01< p=""> Ⅰ (%) 14 34 <0.01< p=""> Ⅱ (%) 45 35 Ⅲ (%) 37 30 Ⅳ (%) 4 0.7 <0.001< p="">心绞痛 33% 34%心悸 27% 24.2%房颤 20% 14.3%<0.05< p="">并存病(%) 68 25 <0.001超声 左房径(mm) 40±8 40±8 左室径(mm) 43±6 44±19 射血分数EF% 68±10 69±11 间隔厚度(mm) 20±4 22±6 <0.05< p="">cTnI(pg/dl) 1±2.24 (n=8) 0.3±0.7(n=67) 0.057问:如何诊断HCM?答: HCM患者缺乏特征性的临床表现,上述症状也可见于其他心血管病,也是绝大多数HCM患者就诊的原因。因而仅凭症状难以作出HCM的诊断。心电图是心内科就诊的基本资料,心电图异常见于90%以上的HCM患者,甚至发生在心脏肥厚表型表达之前。HCM患者心电图异常改变呈多样性,最为常见的是ST-T变化,且通常缺乏动态变化。有的患者在伴有胸痛发作时可能短时间内出现类似急性心肌缺血或损伤性变化。仅凭心电图变化不能做出HCM诊断,但可能作为诊断线索。超声心动图是诊断HCM最为常用的诊断手段,能使绝大多数HCM得到诊断。者常见的症状、杂音和异常的心电图常常是HCM的诊断线索。确诊的HCM患者心电图正常者不到5%-10%,但HCM缺乏特征性的心电图变化。心脏杂音也并非见于所有患者,存在明显梗阻者通常可听到杂音。超声心动图诊断HCM最实用,筛查出许多无症状患者。有时为了评价症状、危险性和就业、生活指导以及考虑应用必要治疗手段等,针对不同的需要,可能需要相应的特殊检查。 心脏磁共振检查有时用于常规经体表超声心动图检查不能确定,而临床又高度怀疑的患者。一般来讲心导管检查和心血管造影因具有创伤性不常规用于HCM的诊断,而大多数HCM患者能够经无创检查(超声和磁共振)得到明确。但HCM患者是否合并冠心病仅凭症状、无创性检查很难做出诊断,因为冠心病的存 在会影响到HCM的自然病程。因而,对有冠心病高危因素的HCM评价时应注意冠心病存在的可能,冠状动脉造影最为可靠。心内膜活检有助于做出无创方法难以鉴别的浸润性心肌病和限制性心肌病的诊断。问:HCM的主要并发症有那些?答:HCM病程中可能会有并发症发生,主要包括:A 心律失常:这是常见的并发症,其中心房颤动最为常见。房颤会使患者的症状加剧,同时增加了发生血栓形成导致栓塞的风险。舒张功能降低导致的左房径增大是房颤发生的独立相关因素。B 心内膜炎发生率比较低,是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处,如主动脉瓣、二尖瓣等。C 心脏传导阻滞,可发生在窦房结和/或房室结,经常遇见到,也是影响药物治疗的因素。D 猝死:少数HCM患者会发生猝死,其前可能没有任何征兆。HCM是青少年发生猝死的最常见原因。室性心律失常,包括室速、室颤是发生猝死的主要原因。问:HCM需要做哪些评价答: HCM评价是个动态过程,主要包括二方面的内容,主观症状的评价和客观检查的评价。前者主要是通过询问病人的主观感受,后者需要一些评价手段完成,主要包括:A 运动试验 主要是用于评价HCM患者症状限制性运动能力,客观评价症状与运动能力关系。氧耗量和无氧代谢阈值是二个重要的参数,反应心功能储备情况。HCM通常均明显低于健康人群。运动试验另一个重要的作用是观察运动对血压的影响,运动诱发的血压上升不良(低于基础值的20%)、甚至降低被认为是发生猝死的主要风险因素。B 动态心电图检查主要用于评价患者的自主神经功能调节、药物治疗耐受性和恶性心律失常发生情况。非持续性室性心动过速(NSVT)被认为是发生猝死的主要风险因素。通常没有症状的患者每半年需要检查一次。C 超声心动图检查不仅适用于诊断,也用于了解形态和功能的变化。通常每年记录一次。D 心脏磁共振检查不经能够提供形态和功能信息,通过心肌活性评价也能够提供心肌损伤情况,延迟强化与心律失常有关。问:HCM发生猝死风险有哪些答:目前还不能准确地预测那些HCM病人是否会发生猝死,但具有一些临床特征的患者被认为是发生猝死的高危患者主要风险因素;1 不明原因的反复晕厥者2 HCM相关早逝家族成员,尤其是SCD;3 室壁极度肥厚者≥30mm,尤其是青少年4 运动诱发的低血压,尤其是<50岁者5 多源或反复发生的非持续性室速(NSVT,动态心电图检查)6 心脏骤停辛存者或持续性室性心动过速个体可能的风险因素;1 恶性基因突变2 比较大的室内压差3 房颤4 扩张期问:HCM能治愈吗?答:遗憾的是目前还没有治愈HCM的方法,也没有使HCM恢复到正常的手段。但是研究还在继续,寄望于分子生物学的进一步研究成果能成为逆转、阻断心肌肥厚表型的表达。目前有关HCM医疗行为是为了改善症状,预防、治疗并发症的发生。问:什么情况下HCM需要治疗?答:HCM治疗目标是改善症状,预防并发症。虽然此病目前不能根治,但一些治疗手段能够改善心脏的功能,减轻症状。没有症状,或症状轻微的患者不一定需要采用治疗。无症状的病人预防性用药是否有益尚末确定。但在某些情况下(心肌肥厚严重>35mm,或儿童也有相当的厚度、室内压力阶差明显的儿童或青年)药物治疗可能也是恰当的。问:症状性HCM治疗方法有那些?答:主要包括药物治疗、起搏器治疗、肥厚心肌消融治疗、肌切除/切开、二尖瓣替换和心脏移植。治疗方法的选择取决于疾病的不同类型和不同阶段,如果症状明显,应咨询你的医生那种方法适合你。 HOCM HNCM 药物治疗 + + 起搏器 + -消融 + -ICD + + 肌切除/切开 + - 二尖瓣替换 + - 心脏移植 + +问:有那些药物用于HCM治疗?答: 药物是HCM治疗的基础,也是采取其他非药物治疗手段的前提。绝大多数HCM主要以负性肌力药物为主。少数晚期发展到扩张或/和收缩功能减低者按左室收缩功能异常性心衰治疗。-阻滞剂和钙离子拮抗剂(异博定):适用于HOCM和HNCM;控制心率,延长舒张时间,改善驰张性、降低充盈压,降低左心室腔内压差,是目前用于HCM治疗的首选制剂。还没有充分的资料显示以上二种药物哪个效果更优. 但以-阻滞剂最为常用。单一用药症状控制不满意,可以考虑联合用药, 但没有证据显示联合用药效果更优,主要还是看患者的主观症状。在左心室舒张末压力过高者,有诱发左心衰的可能,应密切观察。ACEI:适用于收缩功能降低或/和左心室扩大者。利尿剂:适用于淤血症状突出,但对左心室腔不大者宜慎重. 主要考虑到心脏的前负荷的减少。 药物治疗效果的评价通常观察时间不应短于3个月。大多数症状性HCM经过药物治疗症状能够改善并得到维持. 问:HCM的非药物治疗适应证是什么?答:在HOCM患者中,左心室流出道处室间隔心肌过度肥厚造成左心室流出道的狭窄,使得流经该处的血流速度加快,继发的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻,这是HOCM很重要的病理过程。鉴于此,HOCM和HNCM的治疗在某种程度上存在着差异。实践也证明了减轻、消除左心室内梗阻能改善HOCM患者的症状。对于药物治疗满意、或没有接受药物治疗的HOCM,选择非药物治疗手段是不明智的。尽管接受了充分的药物治疗,仍有部分患者症状控制不满意。对没有发展到扩展期/收缩功能降低的HOCM患者,还有非药物的的治疗手段可供选择。不同的治疗方法适应症和禁忌症在不同的治疗方中详述。大约不足5%的HCM患者发展到收缩功能下降伴/不伴左心室扩大,均是疾病发展到严重阶段,晚期应接受心脏移植治疗。A起搏器植入:现有的资料显示,起搏器治疗效果具有明显的年龄差异性,既老年患者优于青年患者。这可能因为老年与青年患者心脏形态上的差异。起搏器治疗HOCM的机理可能是通过预先激动而改变正常的心脏传导,使室间隔运动顺序发生改变达到减轻或消除梗阻的目的。对阵发性心房纤颤不耐受药物治疗者,或慢性心房纤颤药物治疗控制不满意者,房失结消融加起搏器治疗可能有助于生活质量的改善。B 肥厚心肌消融术:这是一个比较新的介入治疗手段,10多年的经验显示,该方法治疗后近、中期的效果与外科相似,并具有创伤小、恢复快,且具有可重复性,是很有希望的治疗手段。目前接受消融治疗的患者数目已超过了外科治疗50多年病例数的总和。但经验主要限于典型的HOCM(梗阻限于左心室流出道)。其原理是通过灌注肥厚导致梗阻区域心肌的血管滴注高浓度酒精,使该区域的心肌坏死、丧失收缩功能,达到减轻、消除收缩期流处道梗阻的作用。C:外科治疗:外科治疗HOCM效果确切,被誉为“金指标”,但有创伤大的缺点。通常包括肌切除或肌切开,或二尖瓣替换术几种方式。在国外有经验的医疗中心围术期死亡率<5%,是比较安全的治疗手段,而国内接受外科治疗的hocm患者数目比较少。问:如何预防和治疗HCM的并发症?答:症状性房颤:心房颤动是HCM比较常见的并发症、提示心脏疾患已发展到比较严重的阶段。目前药物是预防、治疗HCM并发房颤的主要手段。通常--阻滞剂和钙离子拮抗剂 (异博定)能够得到比较好的心室率控制。如果没有禁忌症,同时还要应用抗凝剂预防血栓形成和栓塞性事件的发生。阵发性心房颤动会使HCM患者的症状急剧恶化,甚至导致猝死。突发的心悸伴有头晕、呼吸困难、耐量明显下降等症状应想到发生房颤的可能,应即刻到医院就诊以确定诊断和响应的治疗措施。乙胺碘肤酮是目前预防HCM患者阵发性房颤最常用的药物。对于药物控制不佳、症状仍然突出且与心室率过快相关者,或阵发性快速房颤又不宜用药物维持窦性心律者,房室结消融+永久起搏器不失为很好的治疗手段。HCM患者心内膜炎发生率约5%。有些患者有明确的感染史,有的患者没有明确的感染史。 HOCM患者应注意感染性疾病或手术、创伤等有并发心内膜炎的可能,应预防性应用抗生素。对已发生内膜炎者,应根据血培养的结果针对性地应用抗生素。必要时需要外科的介入。心率过缓或因心动过缓难以耐受药物治疗的HCM患者应当接受起搏器治疗,有助于症状和耐量的改善。心性猝死(SCD)是HCM最为严重的并发症,室性心动过速导致的心室颤动最为常见,严重的心动过缓(包括为改善症状药物治疗所致者)也是不容忽视的因素。安置兼有起搏功能的体内除颤器(ICD)是防止、终止致命性心律失常导致SCD最为有效的手段。问:什么样的HCM患者需要安装ICD?答: 研究发现,复苏后HCM患者安装ICD后,有80%患者记录到ICD纠正了发生过的致命性心律失常,提示了ICD防止猝死的有效性。遗憾的是更多的HCM患者并没有得到复苏而发生了SCD。有过猝死史的患者是ICD无可争议的置入指征。在末发生过SCD的HCM患者中,识别会发生SCD患者比较困难,现阶段我们把具有下列特征的HCM视为发生心性猝死的“高危”人群,积极推荐安置ICD。主要风险因素1 心脏骤停辛存者2 有SCD家族史者,尤其是家族中有多个患者发生了SCD3 反复发作晕厥的年轻人4 持续性室性心动过速、动态心电图记录到非持续性室性心动过速5 室壁巨厚者(>30mm)6 血压对运动的不良反应,通常运动会导致血压的上升,但上升幅度低于20mmHg,甚至降低者称之为血压对运动的不良反应。在HCM患者中,主要是运动中内脏血管不恰当的扩张所致。次要风险因素包括1 恶性基因突变者2 比较高室内压力阶差3心肌显像提示有低灌注区/缺血样改变4 扩张期由ICD而产生的经济/效益问题是目前大家共同面对的。医生只能按现有的经验和所能应用的评价手段进行危险分层。尽管如此,还有许多“低危的”HCM患者“过早地”经历了灾难性事件的降临,并因此而早逝。准确地筛选将要发生SCD的患者以采取响应地措施还有很长的路要走。问:症状性HCM病人怎样选择治疗方法?答:HNCM患者以药物治疗为主,积极、预防并发症,晚期接受心脏移植。HOCM充分的药物治疗失败,年龄>60岁者,接受起搏器或消融治疗,应当咨询你的医生,那种方法更适合你。年龄<60岁者,可以接受消融或外科治疗,这要根据你的医生建议和你所就医处的医疗条件和经验而定。起搏器、外科和消融治疗方法可以互补,比如,起搏器治疗失败后,还可以选择消融或外科治疗。心脏移植可能是最后的方法,应在心脏功能损害到非常严重的程度—终末期。问:HCM患者生活中应注意什么?答:任何明确的HCM患者,无论有无症状,均应避免突发、剧烈运动。HCM患者的灾难性事件发生与剧烈运动有关。不已过饱的饮食,尤其是症状性患者。过重的体重会增加心脏的负担。养成良好的生活习性,积极控制各种心血管病危险因素。乐观的生活态度,科学地对待疾病。同时要了解、掌握基本的心肺复苏知识和方法,尤其是HCM家属、同事。定期检查、评价非常重要。体能活动是生活质量维持的前提,体能活动也有助于心外系统适应性变化。因而,HCM患者应当从事一定的体能活动,但其程度需要通过耐量测定来指导。通常HCM运动试验应在医师的指导下进行。问:HCM患者能进行体育活动吗?答:患有HCM的运动员通常不应参与大多数竞技性运动(无论有无症状/有无梗阻)。在经过选择的、年龄较长的(>35岁)低危HCM患者,若下列各项情况都不存在,则考虑可以参加运动1 有室性心动过速2 有猝死家族史3 运动诱发低血压4 中、重度二尖瓣返流5 左房扩大 6 阵发房颤7 心肌灌注异常8 有晕厥史或短暂意识障碍发作史9 严重的血流动力学异常,梗阻>50mmHg问:如何家族筛查?答:就受累病人传给下一代而言,还不能做全面性的阐述,但每个病人都应当考虑这种危险的可能性。因此,我们积极建议患者的直系亲属应进行检查。如在一个显形遗传的家庭,这种异常遗传基因传给下一代可能性为1/2。有许多病例并没有家族史,受累者下代患病率1/2危险性。对于一个携带异常基因的儿童,其心肌受累的程度在以后的变化中也是无法预料的。只能在成年期前定期检查。如果成年期(30岁前)还没有发现HCM,在其生命后期发生HCM可能性比较小。问:患有HCM的育龄妇女能妊娠和生产吗?答:HCM一般对妊娠和生产能够很好的耐受和比较安全。但任何心脏疾患都有额外的风险存在。有些妇女可能发现初次怀孕产生症状,或症状增加。很多病人因怀孕期间用药产生许多问题。所有这些最好安排好怀孕时间以及不同时期同你的医生讨论好各阶段可能出现的问题。 问:HCM患者预后如何?答:预测每一个HCM患者的临床过程和结果是很困难的,因为HCM表现比较复杂、自然过程变异很大。现有的资料主要来源于有明显的症状或临床事件的患者,这种评估很大程度上受这种经过高度选择的HCM临床谱影响,危险性可能被夸大。这些患者的年死亡率(3%-4%,儿童达6%),远远高于没经筛查的普通人群(1%)。虽然HCM具有复杂性,可能有重要的临床后果,并导致部分患者早逝。然而,与过去的想法相比,此病可能总体上有个比较良好的临床过程,因为许多患者有个比较正常的生命周期,也没有因患此病而致残或过多的医疗依赖。SCD危险是HCM必须面对的问题,其前可能没有任何症状,在12-35岁发生率最高,有相当比例与剧烈运动相关。目前认为发生SCD高危患者见ICD适应症和体育活动部分。冠心病的存在明显地影响着HCM临床过程。目前造影是明确HCM并存冠心病的唯一可信手段。对可能的人群应想到冠心病存在的可能。希望患者能通过本册子了解有关HCM和生活、治疗中遇到的问题,积极乐观的生活态度、科学合理的生活习性和科学客观的评价来指导你的日常生活。听从合理的建议,可能会有助于避免、减少、减轻并发症对患者的影响,从而改善患者的生活质量。